Lach eens naar het algoritme

Een foto van je gezicht en je weet meteen of je een genetische aandoening hebt. Een nieuw computerprogramma dat via gezichtsherkenning screent, heeft al op meer dan 200 aandoeningen in zijn database. Kinderen krijgen zo sneller de juiste diagnose en behandeling.

Ogen die een paar millimeter dichter bij elkaar staan, een kin die net iets kleiner is dan gemiddeld. Het lijken futiele afwijkingen, maar ze kunnen wijzen op zeldzame genetische ziektes. Het goede nieuws daarbij is dat je ze kan aflezen van het het gezicht van de patiënt. Het slechte nieuws is dat zoiets erg moeilijk is, precies omdat de afwijkingen zo miniem zijn.
Een genetische aandoening met duidelijk symptomen komt voor bij 8 procent van de globale bevolking. Artsen die in zeldzame genetische ziektes zijn gespecialiseerd, herkennen die symptomen meestal erg goed. Maar bij een deel van de patiëntengroep is het heel wat moeilijker om te achterhalen aan welke aandoening ze lijden. Zij hebben een aandoening die zo zeldzaam is dat de behandelend arts er in zijn carrière nog niet eerder mee werd geconfronteerd.

Een diagnose stellen wordt dan een lang en kostbaar proces. Dat is niet ideaal, zeker niet als de patiënt een kind is. Dat heeft er alle baat bij om zo vroeg mogelijk de juiste zorg te krijgen. Blijft de ziekte onbehandeld, dan kunnen later allerlei lichamelijke en verstandelijke beperkingen optreden.

Sommige patiënten hebben een aandoening die zo zeldzaam is dat zelfs een specialist ze niet herkent.

Om die diagnostische odyssee te verkorten, ontwikkelde een internationaal team van wetenschappers een nieuw computerprogramma, dat gebruikmaakt van deep learning-algorimtes en computer vision om dingen op afbeeldingen te leren herkennen. Die techniek sijpelt vandaag al op verschillende vlakken van de samenleving door. Zo werkt de Chinese overheid al jaren met gezichtherkenningssoftware om vast te leggen wie door een rood stoplicht loopt. Maar software die erop getraind is om op foto’s van gezichten te speuren naar hints van zeldzame genetische aandoeningen blijft tot op heden erg beperkt.

Speuren naar wipneuzen

Het programma, dat DeepGestalt heet, is in staat om meer dan tweehonderd aandoeningen te onderscheiden. De werking lijkt op die van neuronen of zenuwcellen in de hersenen. Net als bij een organisch neuron ‘vuurt’ een kunstmatig neuron een signaal af als het een bepaalde input krijgt.
Stel, syndroom A heeft als kenmerk een wipneus en syndroom B een kleine kin. DeepGestalt, dat die kenmerken heeft geleerd te herkennen, vuurt bij het kenmerk ‘wipneus’een neuron af dat gelinkt is aan syndroom A en bij het kenmerkt ‘kleine kin’ een neuron dat gelinkt is aan syndroom B. Vindt het geen kenmerk, dan vuurt het geen neuronen af. Door meer neuronen aan de software toe te voegen, kunnen de onderzoekers er meer kenmerken van de beide syndromen aan toetsen. Als syndroom B bijvoorbeeld naast een kleine kin ook gepaard gaat met een afwijkende oogstand, dan is dat een bijkomend kenmerk waarop de software de afbeelding kan analyseren. Hoe meer van die neuronen de software gevoed krijgt, hoe beter hij een onderscheid kan maken tussen verschillende syndromen.

Binnen het netwerk van neuronen krijgen sommige kenmerken een groter gewicht toegekend dan andere. Misschien is de wipneus van syndroom wel het belangrijkste kenmerk van dat syndroom. In dat geval geeft het neuron voor de wipneus meer signalen door. Dat kenmerk telt dan zwaarder mee voor het eindscore. Hoe belangrijk een kenmerk is, leert de software in de trainingsfase.
In die trainingsfase kreeg DeepGestalt 17.106 foto’s van kinderen te zien met 216 verschillende aandoeningen. De onderzoekers lieten het programma eerste een gezicht herkennen, waarna ze aandachtspunten op het gezicht vergroot uitlichten. Vervolgens moest het programma elk die regio’s afzonderlijk analyseren.
Zo’n analyse gebeurt in lagen. Het programma screent een afbeelding van een gezichtsonderdeel en gaat daarin op zoek naar kenmerken die wijzen op een syndroom of aandoening. Eerst kijkt het programma naar de eenvoudigste kenmerken. Elke diepere laag gebruikt kenmerken uit vorige lagen combineert die tot abstractere kenmerken. Met een techniek die batch normalization heet, stelt DeepGestalt zich in zijn voordelen en vergissingen laag na laag bij.
Uiteindelijk komt het programma tot een set van parameters die het kan vergelijken met die van andere gezichtsinputs. Zo houdt DeepGestalt op het einde een score over, met een cijfer dat aangeeft hoe waarschijnlijk het is dat de geanalyseerde persoon een bepaalde aandoening heeft.

Beter dan de experts

Het programma trainde zichzelf. De onderzoekers konden niet precies zien wat het neurale netwerk in elke laag deed. Maar ze konden wél testen of het programma zich kon meten menselijke experts.
In een eerste test beoordeelde DeepGestalt of de mensen op 32 foto’s het zeldzame Cornelia de Langesyndroom hadden of een ander syndroom. In 97 procent van de gevallen stelde het programma de juiste diagnose. Een groep van 65 menselijke experts kreeg dezelfde foto’s voorgeschoteld. De experts slaagde maar in 75 procent van de gevallen.

Bij een tweede test moest het programma vijf varianten van dezelfde ziekte, het Noonansyndroom, uit elkaar houden. Neet als het Cornelia de Langesyndroom leidt deze ziekte tot groei- ontwikkelingsachterstanden. De kenmerken verschillen van patiënt tot patiënt. Voor experts volstaat een foto van het gezicht niet om de diagnose te stellen. De verschillen tussen de vijf varianten zijn namelijk erg klein. Maar de computer haalde een score van 64 procent, wat veel hoger is dan de willekeurige kans van één op vijf.
Een laatste test stelde DeepGestalt het meest op de proef. Verdeeld over twee subtests kreeg het programma 831 foto’s te zien. Dat leverde voor het grootste deel goede diagnoses op. Van elke honderd afbeeldingen stond de juiste aandoening 90 keer in de top tien, 84 keer in de top vijf en 65 keer bovenaan. Deze resultaten werden niet vergeleken met de diagnoses van menselijke experts.

Sneller behandelen

Voor artsen kan software als DeepGestalt een belangrijk hulpmiddel worden. Het helpt hen bij het stellen van diagnoses voor zeldzame genetische aandoeningen. Op dit moment kunnen zij alleen de kenmerken die ze hebben gezien in een zoekmachine invoeren. Die methode is natuurlijk subjectief en afhankelijk van eerdere ervaringen met bepaalde aandoeningen. Is iemands kin wel echte kleiner? En zijn sommige belangrijke kenmerken voor een syndroom niet zo subtiel dat artsen ze vaak over het hoofd zien? De juiste diagnose stellen uit honderden verschillende aandoeningen ligt hoe dan ook niet voor de hand.

Automatische gezichtsanalyse kan volgens de onderzoekers een aanvulling vormen op de huidige diagnostiek. Als DeepGestalt alle mogelijke syndromen waarom een persoon lijdt kan reduceren tot een top vijf van de meest waarschijnlijke verdachten, kan dat al een grote hulp zijn voor de arts. Dat wordt het ineens een stuk makkelijker om de juiste aandoening vast te stellen.
DeepGestalt is alleen getreind met foto’s van patiënten met een aandoening. Het programma biedt voorlopig nog geen uitkomst als het nog niet duidelijk is of iemand überhaupt een aandoening heeft. Daar moet de arts dus al een vermoeden van hebben.
Weten of iemand een genetische aandoening heeft, is niet alleen voor artsen en patiënten interessant. Ook verzekeraars en sommige werkgevers zijn vragende partij voor deze informatie. Om privacyschendingen en ander misbruik te voorkomen, moet de toegang tot zulke software gereguleerd worden.

In maart 2019 verscheen dit artikel in Eos Wetenschap.

Tags

Wetenschap

Comments are closed.

Omhoog ↑